{"id":373452,"date":"2024-02-07T05:36:54","date_gmt":"2024-02-07T04:36:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/?p=373452"},"modified":"2024-02-07T05:51:03","modified_gmt":"2024-02-07T04:51:03","slug":"7-febbraio-giornata-nazionale-contro-il-bullismo-ridevano-per-la-mia-malattia-rara-vi-racconto-come-sono-riuscita-a-reagire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/7-febbraio-giornata-nazionale-contro-il-bullismo-ridevano-per-la-mia-malattia-rara-vi-racconto-come-sono-riuscita-a-reagire\/","title":{"rendered":"7 FEBBRAIO GIORNATA NAZIONALE CONTRO IL BULLISMO: \u201cRIDEVANO PER LA MIA MALATTIA RARA. VI RACCONTO COME SONO RIUSCITA A REAGIRE\u201d"},"content":{"rendered":"

++<\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

La storia di Alessia, 22 anni e una rara atrofia ottica ereditaria <\/em>Il messaggio ai ragazzi nella stessa situazione: \u201cPotete farcela anche voi\u201d <\/em>Prof. Valerio Carelli: \u201cLa terapia genica \u00e8 vicina, ma attenzione anche agli aspetti sociali delle malattie rare\u201d<\/em><\/strong><\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n
\n
\n
\n

\u00a0ROMA<\/strong>\u00a0\u201cA 15 anni la mia vita era difficile. Non uscivo di casa, non avevo amici e iniziavo a dare segni di depressione. A scuola ero nel mirino dei bulli\u201d. Inizia cos\u00ec il racconto<\/a>di Alessia M. a Osservatorio Malattie Rare, in occasione della Giornata Nazionale contro il Bullismo, che ricorre il 7 febbraio. Alessia ha 22 anni e vive in provincia di Torino, con i genitori e la sorellina. All\u2019et\u00e0 di 3 anni le viene diagnosticata l\u2019atrofia del nervo ottico bilaterale, a 11 i medici parlano per la prima volta di Sindrome di Behr dovuta a Opa1, oggi meglio definita come atrofia ottica sindromica con mutazione del gene Opa1.<\/p>\n

 <\/p>\n

\u201cLa mia storia comincia alle scuole materne, quando le maestre si accorgono che non riesco a seguire alcuni giochi \u2013 racconta a OMaR<\/a> \u2013 Non \u00e8 chiaro se ho problemi di vista o di comprensione, ma dalla visita oculistica risulter\u00e0 che non vedo bene: ho un\u2019atrofia del nervo ottico bilaterale che mi rende ipovedente. Da l\u00ec cominciano le cure e gli accertamenti\u201d. I ricoveri si susseguono, ogni anno trascorre alcune settimane in ospedale per fare fisioterapia e riabilitazione: \u201cCol tempo \u00e8 diventato chiaro che i miei problemi di equilibrio non dipendono dal fatto di essere ipovedente, ma sono frutto di un problema neurologico legato alla patologia\u201d.<\/p>\n

 <\/p>\n

\u201cLa malattia di Alessia oggi \u00e8 pi\u00f9 correttamente denominata atrofia ottica sindromica che in molti casi \u00e8 dovuta a mutazioni del gene Opa1 \u2013 spiega a Osservatorio Malattie Rare<\/a> il Prof. Valerio Carelli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (DIBINEM) – Universit\u00e0 di Bologna \u2013 un gene deputato a fornire istruzioni per produrre una proteina che aiuta a determinare la forma le la struttura dei mitocondri. Si tratta infatti di una patologia mitocondriale, che associa all\u2019atrofia ottica familiare con esordio infantile una serie di segni piramidali come paraparesi spastica, atassia e altre sintomatologie extraoculari variabili. I pazienti che ne sono affetti possono manifestare disturbi dell\u2019equilibrio e della marcia, quindi oltre alla disabilit\u00e0 visiva presentano anche una disabilit\u00e0 motoria pi\u00f9 o meno accentuata\u201d.<\/p>\n

 <\/p>\n

Tra la fine delle scuole elementari e l\u2019inizio delle scuole medie le cose infatti si complicano: le interazioni sociali diventano pi\u00f9 complesse, i rapporti con gli altri conquistano il centro della scena. Accettarsi e sentirsi accettata diventa difficile, soprattutto a scuola, dove comincia a presentarsi il problema del bullismo. \u201cDalla fine delle scuole elementari ai primi tre anni delle scuole superiori i compagni mi prendevano in giro\u201d, racconta Alessia. \u201cRidevano per come camminavo, per come avvicinavo il telefono al viso, per il fatto che non vedevo bene. \u00c8 stata molto dura. Ogni volta che uscivo di casa mi veniva la tachicardia e cominciavano a presentarsi i segni di una depressione incipiente\u201d.<\/p>\n

 <\/p>\n

Come sempre avviene nei casi di bullismo, per gli adulti \u00e8 difficile intervenire. Alessia non sa come comportarsi: a 15 anni sta chiusa in camera tutto il giorno, si affaccia anche lo spettro di un disturbo alimentare. \u201cAvevo la paranoia di essere ingrassata\u201d, dice la ragazza. \u201cNon accettare la propria disabilit\u00e0 impatta anche sugli altri aspetti della vita. Mi dicevo: oltre a essere disabile, sei pure grassa, chi ti vuole?\u201d. Per uscire da questo tunnel c\u2019\u00e8 voluto il sostegno di una psicologa e tutta la forza possibile. \u201cA un certo punto mi sono resa conto che il mondo andava avanti lo stesso e che io dovevo trovare il modo di farcela, non potevo continuare a fare quella vita\u201d. Oltre al percorso psicoterapeutico, per Alessia \u00e8 stato importante il sostegno dei genitori, alcune amiche conosciute fuori dalla scuola e il ragazzo con cui \u00e8 stata per quattro anni. \u201cOggi sono pi\u00f9 forte, continuo ad avere delle delusioni, ma non mi abbatto pi\u00f9 come prima e sono diventata una persona in grado di reagire\u201d.<\/p>\n

 <\/p>\n

Dalla sua difficile esperienza personale Alessia non ha tratto soltanto una maggiore consapevolezza delle sue potenzialit\u00e0, ma anche il desiderio di essere vicina alle tante ragazze e ragazzi che vengono esclusi o bullizzati per la propria disabilit\u00e0 e diversit\u00e0. \u201c\u00c8 necessario parlare di pi\u00f9 di disabilit\u00e0, omosessualit\u00e0, violenza contro le donne\u201d, scandisce. \u201cE poi non bisogna dimenticare che anche i bulli hanno dei problemi: spesso sono pi\u00f9 fragili di quelli che bullizzano e sono i primi ad aver bisogno di aiuto, perch\u00e9 se per stare bene hai bisogno di prendertela con qualcuno \u00e8 segno che c\u2019\u00e8 qualcosa che non va\u201d.<\/p>\n

 <\/p>\n

Alessia per\u00f2 vuole mandare anche un secondo messaggio, questa volta rivolto a persone con la sua stessa patologia: \u201cMi hanno detto che sono l\u2019unica in Italia ad avere la Sindrome di Bher con compromissione dell\u2019apparato visivo e di quello motorio \u2013 conclude \u2013 Ma magari esistono altri ragazzi e ragazze con le mie stesse caratteristiche. Ecco, se ci sono, mi piacerebbe conoscerli\u201d.<\/p>\n

 <\/p>\n

\u201cPer questa malattia attualmente non esiste una cura \u2013 prosegue l\u2019esperto \u2013 ma per l\u2019atrofia ottica oggi la ricerca scientifica e farmacologica, specie nell\u2019ambito della terapia genica, sta facendo passi da gigante. Sappiamo bene che l\u2019occhio \u00e8 uno degli organi che meglio si prestano ad approcci di terapia genica, purch\u00e9 la capacit\u00e0 visiva non sia irreversibilmente compromessa. Per questo \u00e8 fondamentale che questo tipo di patologie siano diagnosticate precocemente anche dal punto di vista genetico, cos\u00ec che ai giovani pazienti non sia preclusa la possibilit\u00e0 di una sperimentazione clinica.\u201d<\/p>\n

 <\/p>\n

\u201cPer la\u00a0\u00a0 neuropatia ottica ereditaria di Leber (LOHN) esistono gi\u00e0 delle evidenze significative sulla terapia genica<\/a>, che certamente apriranno la strada a successive applicazioni della stessa metodica per il trattamento di altre atrofie ottiche. \u00a0Io sono cautamente ottimista e ritengo che nei prossimi 10 anni le prospettive terapeutiche per queste patologie saranno notevoli. Saranno certamente necessari degli investimenti e sarebbe auspicabile un cambio di paradigma dell\u2019iter regolatorio, che attualmente prevede regole che rendono eccessivamente complesso l\u2019approccio traslazionale, oggi pi\u00f9 che mai fondamentale per garantire la sostenibilit\u00e0. Un domani probabilmente \u2013 conclude l\u2019esperto \u2013 potrebbe concretizzarsi anche la possibilit\u00e0 di una terapia basata sulle cellule staminali destinate a ricostituire il nervo ottico, ma certamente la terapia genica, in particolare l\u2019applicazione del gene editing, \u00e8 una prospettiva molto pi\u00f9 concreta. Per quanto invece riguarda il trattamento con terapia genica delle sintomatologie relative al coinvolgimento del sistema nervoso centrale, questo rimane pi\u00f9 problematico sebbene rimanga un obbiettivo da perseguire. Ci viene per\u00f2 in aiuto la tecnologia riabilitativa, che certamente ha raggiunto oggi uno standard estremamente elevato. Resta per\u00f2 il fatto che questi pazienti devono affrontare una disabilit\u00e0 importante, e la storia di Alessia ci insegna quanto \u00e8 fondamentale porre attenzione anche e soprattutto agli aspetti sociali della patologia rara\u201d.<\/p>\n

Chi volesse contattare Alessia pu\u00f2 scrivere all\u2019indirizzo email: redazione@osservatoriomalattierare.it<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

++     La storia di Alessia, 22 anni e una rara atrofia ottica ereditaria Il messaggio ai ragazzi nella stessa situazione: \u201cPotete farcela anche voi\u201d Prof. Valerio Carelli: \u201cLa terapia genica \u00e8 vicina, ma attenzione anche agli aspetti sociali delle malattie rare\u201d       \u00a0ROMA\u00a0\u201cA 15 anni la mia vita era difficile. Non…<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":373453,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[104,49],"tags":[],"class_list":["post-373452","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-evidenza_3","category-news-18","category-104","category-49","description-off"],"img_url":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Senza-nome-19.png","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/373452","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=373452"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/373452\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media\/373453"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=373452"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=373452"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.radiopiu.net\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=373452"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}